Cada vez más cerca de entender la esclerosis tuberosa


Investigadores tienen nuevas evidencias que pueden ayudar a explicar cómo dos genes que se encuentran mutados en pacientes con esclerosis tuberosa, un trastorno genético que produce tumores benignos que se extienden al cerebro, la piel, los pulmones y los riñones, contribuyen al crecimiento celular y a la regulación del tamaño de los órganos.

www.hhmi.org



Fundación Síndrome de West.


PDF

Qué es el Síndrome de West:

El síndrome de West se denomina también de los Espasmos Infantiles y pertenece al grupo de lo que se llama «Encefalopatías epilépticas catastróficas». Los espasmos infantiles son un tipo especial de ataque epiléptico que afectan fundamentalmente a niños menores de un año de edad.

Se distinguen dos grupos de pacientes:

  • Sintomático: hay previamente signos de afectación cerebral o por una causa conocida.
  • Criptogénico: se intuye causa sintomática, pero está oculta y no se puede demostrar.

www.sindromedewest.org

RASTRILLO BENEFICO AL CARGO DE LA ASOCIACIÓN NACIONAL DE ESCLEROSIS TUBEROSA.


Todos los que estamos en relación con esta asociación deberíamos acudir a esta cita. El rastrillo es en beneficio de todo el mundo ya que el dinero que obtengamos será para ayudar a las familias que padezcan esta enfermedad.
Yolanda Angélica Palomo ( presidenta de la asociación) pide nuestra colaboración.
La fecha del Rastrillo se ha cerrado para los dias 26,27,28 y 29 de MAYO, el sitio donde se va a poner es en EL INTERCAMBIADOR DE PRINCIPE PIO DE 10 A 21 HORAS, como la fecha esta encima TENEMOS QUE COLABORAR TODOS LO MAXIMO POSIBLE. EN LA MAÑANA LEANDRO SE ENCARGA DE LLEVAR LOS MUEBLES, YO ME ENCARGO DE VER DE NUEVO LAS INSTALACIONES, EL ALMACÉN Y DE ESPERAR A LOS QUE ENTREGAN LA MERCANCIA DE COCACOLA POR LA MAÑANA ,POR LA TARDE EL CONDUCTOR DE MI MARIDO SE ENCARGA DE IR A POR LAS MESAS Y CABALLETES A MAJADAHONADA, DESPUES OS PIDO QUE TENEIS QUE ARRIMAR EL HOMBRO, POR LA TARDE TENEIS QUE  ESTAR EN MI LOCAL DONDE GUARDAMOS TODO EL MATERIAL  A LAS 18:30 HORAS PARA CARGAR EN EL FURGÓN DE MI MARIDO Y EN VUESTROS PROPIOS COCHES LA MERCANCIA QUE HAY QUE LLEVAR,EN LA CALLE LOS YEBENES 107 A LAS 18.15 YO ESTARÉ EN LA PUERTA DE ENTRADA DE GARAGE, LOS QUE LO CONOCEIS YA SABEIS POR DONDE ENTRAR LOS QUE NO ME LLAMAIS AL MOVIL.UNA VEZ CARGADO EL MATERIAL IREMOS A PRINCIPE PIO Y LO DEJAREMOS EN EL ALMACÉN DEL AÑO PASADO O BIEN EN EL ALMACÉN NUEVO.
NECESITO QUE ME DIGAIS QUIENES SOIS LOS QUE VAIS A  IR Y LOS QUE VAN A  AYUDAR A MONTAR POR LO MENOS UNA PARTE CON MATERIALES COMO EL AÑO PASADO, PARA ESO TAMBIÉN  PUEDEN VENIR MUJERES NO SÓLO HOMBRES.
RATIFICAR VUESTAR PRESENCIA O VIA EMAIL O POR TELEFONO.
EL RASTRILLO ES EN BENEFICIO DE TODOS POR LO TANTO ESPERO VUESTRA COLABORACIÓN.
Un saludo,
Yolanda

Los angiofibromas.


Los angiofibromas

  • Son tumores redondeados de color rojizo que nacen de la dermis protruyendo sobre la epidermis, con un tamaño que oscila entre una cabeza de alfiler a un guisante, suelen aparecer en torno al mentón, mejillas y nariz en forma de alas de mariposa (surcos nasogenianos). Otra localización característica de los angiofibromas son subungueales o periungueales en las manos y los pies.
  • Persona con angiofibromas, uno de los síntomas más característicos de la esclerosis tuberosa.

Estas son las lesiones cutáneas elevadas (pápulas) y eritematosas, compuestas de tejido fibroso (angiofibromas), que se presentan en la esclerosis tuberosa, una enfermedad que afecta el sistema nervioso y la piel (neurocutánea). Esta enfermedad también puede producir otras lesiones como: manchas de zapa, máculas en hojas de fresno y fibromas periungueales (un tipo de tumor cutáneo)

www.nlm.nih.gov


¿Qué hacer ante una crisis convulsiva?


1. Cuando se presenta una convulsión, el objetivo principal es proteger a la persona de una lesión. Trate de prevenir una caída dejando a la persona en el suelo en un área segura libre de muebles u otros objetos puntiagudos. 2. Deje descansar la cabeza de la persona. 3. Afloje la ropa apretada, especialmente alrededor del cuello

1. Se debe voltear a la persona de lado en caso de presentarse vómito. Esto impide que dicho vómito sea inhalado hacia los pulmones. 2. Busque un brazalete de identificación médica con instrucciones en caso de convulsiones. 3. Permanezca con la persona hasta que llegue la ayuda y mientras tanto vigile sus signos vitales (pulso, frecuencia respiratoria)

Nuevas noticias y esperanzadoras sobre Laura.


«Estamos emocionados». Con estas palabras describe Rocío, la madre de Laura, una niña enferma de anemia sideroblástica, una de esas enfermedades raras, sus sentimientos tras el incesante apoyo que han recibido al hacer pública su situación. Para los médicos, al menos en España, la enfermedad de la pequeña no tiene solución. La oportunidad de Laura, de tres años, está en EEUU. Pero solo diagnosticarla allí cuesta 60.000 euros. Rocío y su marido se han puesto manos a la obra. Rifas, mercadillos, perfiles en las redes sociales para dar a conocer su caso…y la respuesta está siendo «increíble».

Laura, padece una enfermedad rara y su oportunidad está en EEUU.

www.telecinco.es

CIBERER


El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), uno de los nueve consorcios creados por el Instituto de Salud Carlos III para consolidar estructuras estables de investigación cooperativa, está orientado a la potenciación de la investigación de excelencia, tanto básica como clínica, con un marcado énfasis en el traslado a la cabecera de los pacientes.

www.ciberer.es

Una cura para Laura.


Curar a Laura

Tiene tres años y padece una rara enfermedad que convierte su sangre en veneno

Sus padres quieren llevarla a EEUU donde tienen un tratamiento, pero no tienen dinero

Puedes ayudarla en el número de cuenta 20381841143001015820

Laura tiene tres años tiene anemia sideroblástica una enfermedad rara que sólo tienen dieciocho personas en el mundo. Hace que su sangre se convierta en auténtico veneno. Se salvaría con un trasplante de médula pero no encuentran un donante idóneo.

www.elbrollo.com