Archivo de la categoría: Enfermedades raras

A 10 años del genoma: los hitos médicos que marcarán la próxima década


El mapeo genético como base de la ficha clínica de cada paciente, la masificación de los tests que permitan diagnósticos tempranos, incluso desde el vientre materno, y la aplicación de fármacos y terapias personalizados para el cáncer o el sida es la promesa del genoma de aquí al 2020.

www.latercera.com

Los angiofibromas.


Los angiofibromas

  • Son tumores redondeados de color rojizo que nacen de la dermis protruyendo sobre la epidermis, con un tamaño que oscila entre una cabeza de alfiler a un guisante, suelen aparecer en torno al mentón, mejillas y nariz en forma de alas de mariposa (surcos nasogenianos). Otra localización característica de los angiofibromas son subungueales o periungueales en las manos y los pies.
  • Persona con angiofibromas, uno de los síntomas más característicos de la esclerosis tuberosa.

Estas son las lesiones cutáneas elevadas (pápulas) y eritematosas, compuestas de tejido fibroso (angiofibromas), que se presentan en la esclerosis tuberosa, una enfermedad que afecta el sistema nervioso y la piel (neurocutánea). Esta enfermedad también puede producir otras lesiones como: manchas de zapa, máculas en hojas de fresno y fibromas periungueales (un tipo de tumor cutáneo)

www.nlm.nih.gov


Nuevas noticias y esperanzadoras sobre Laura.


“Estamos emocionados”. Con estas palabras describe Rocío, la madre de Laura, una niña enferma de anemia sideroblástica, una de esas enfermedades raras, sus sentimientos tras el incesante apoyo que han recibido al hacer pública su situación. Para los médicos, al menos en España, la enfermedad de la pequeña no tiene solución. La oportunidad de Laura, de tres años, está en EEUU. Pero solo diagnosticarla allí cuesta 60.000 euros. Rocío y su marido se han puesto manos a la obra. Rifas, mercadillos, perfiles en las redes sociales para dar a conocer su caso…y la respuesta está siendo “increíble”.

Laura, padece una enfermedad rara y su oportunidad está en EEUU.

www.telecinco.es

CIBERER


El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), uno de los nueve consorcios creados por el Instituto de Salud Carlos III para consolidar estructuras estables de investigación cooperativa, está orientado a la potenciación de la investigación de excelencia, tanto básica como clínica, con un marcado énfasis en el traslado a la cabecera de los pacientes.

www.ciberer.es

Una cura para Laura.


Curar a Laura

Tiene tres años y padece una rara enfermedad que convierte su sangre en veneno

Sus padres quieren llevarla a EEUU donde tienen un tratamiento, pero no tienen dinero

Puedes ayudarla en el número de cuenta 20381841143001015820

Laura tiene tres años tiene anemia sideroblástica una enfermedad rara que sólo tienen dieciocho personas en el mundo. Hace que su sangre se convierta en auténtico veneno. Se salvaría con un trasplante de médula pero no encuentran un donante idóneo.

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Una nueva vía en el horizonte de Arene Una violinista contó su historia en un concierto y una persona del público le dio el contacto de un médico


El grupo de Facebook Buscando una oportunidad para Arene echa humo. El grupo de apoyo a la pequeña deriotarra de cuatro años, aquejada de ceroidolipofuscinosis infantil tardía, contaba ayer con cerca de 28.500 miembros. Y mientras, una nueva noticia sacudía sus cimientos. Una de sus participantes más activas, una reputadísima violinista alemana que prefiere permanecer en el anonimato, ha aconsejado a la familia que visite al doctor catedrático en Neurología Emilio Gallardo Navarro, en Marbella.

Arene jugando en el parque con sus padres.

www.deia.com